കോപ്പൻഹേഗൻ: അപൂർവമായ കാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു ബീജദാതാവ് യൂറോപ്പിലുടനീളം കുറഞ്ഞത് 197 കുട്ടികളുടെ ജനനത്തിന് കാരണമായതായി ഒരു അന്വേഷണത്തിൽ കണ്ടെത്തി. 14 രാജ്യങ്ങളിലെ 67 ക്ലിനിക്കുകളിലേക്ക് ബീജം വിതരണം ചെയ്തിരുന്ന കോപ്പൻഹേഗൻ ആസ്ഥാനമായ യൂറോപ്യൻ ബീജ ബാങ്കിലാണ് (ESB) ഇയാളുടെ ബീജം സൂക്ഷിച്ചിരുന്നത്.
ലി-ഫ്രോമേനി സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇതിനകം തന്നെ ചില കുട്ടികളിൽ കാൻസർ വരാനും ചിലർ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരിക്കാനും കാരണമായിട്ടുണ്ട്. ദാനം ചെയ്യുന്ന സമയത്ത് സ്റ്റാൻഡേർഡ് ജനിതക പരിശോധനകളിൽ മനസിലാകാത്ത അപൂർവമായ ഒരു വകഭേദമായതിനാൽ പ്രാരംഭ പരിശോധനയിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താനായിരുന്നില്ല. യൂറോപ്യൻ ബ്രോഡ്കാസ്റ്റിംഗ് യൂണിയന്റെയും (ഇബിയു) ഇൻവെസ്റ്റിഗേറ്റീവ് ജേണലിസം നെറ്റ്വർക്കിന്റെയും ഭാഗമായി ബിബിസി ഉൾപ്പെടെ 14 പൊതു സേവന പ്രക്ഷേപകരാണ് അന്വേഷണം നടത്തി വിവരം കണ്ടെത്തിയത്.
2005ൽ വിദ്യാർഥിയായിരിക്കെ ദാനം ചെയ്യാൻ തുടങ്ങിയ അജ്ഞാതനായ ഒരു ദാതാവിൽ നിന്ന് വർഷങ്ങളോളം ബീജം സ്വീകരിച്ചു. 17 വർഷത്തിനിടയിൽ നിരവധി സ്ത്രീകളാണ് കുട്ടികളെ ഗർഭം ധരിക്കാൻ ഇയാളുടെ ബീജം ഉപയോഗിച്ചത്. ഇയാൾ ആരോഗ്യവാനും സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഡോണർ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ വിജയിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ജനനത്തിനു മുമ്പ് അദ്ദേഹത്തിന്റെ ചില കോശങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചിരുന്നു. അസാധാരണമായ കോശ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെ കാൻസർ വികസിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് ശരീരത്തെ സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു സുപ്രധാന ജീൻ ആയ TP53 ജീനിനെ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ബാധിച്ചു.
ഇയാളുടെ ശരീരത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെട്ട TP53 ജീൻ ബാധിക്കുന്നിലെങ്കിലും ബീജത്തിന്റെ 20% വരെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നു. ഈ ബാധിച്ച ബീജങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ നിന്നാണ് ഒരു കുട്ടി ഗർഭം ധരിക്കുന്നതെങ്കിൽ ആ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകും. ഇത് ചില അർബുദങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത വർധിപ്പിക്കും. ഡെൻമാർക്ക് ആസ്ഥാനമായുള്ള യൂറോപ്യൻ ബീജ ബാങ്ക് 2023 നവംബറിൽ ഈ ദാതാവിനെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.
അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമായ ഈ അവസ്ഥ ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർധിപ്പിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്ത് ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾ, സാർക്കോമകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള കാൻസറുകളിലേക്കും പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ സ്തനാർബുദത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ ലക്ഷണമായ മുഴകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് പൂർണ ശരീര പരിശോധന, എംആർഐ സ്കാനുകൾ, വയറിലെ അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവ ആവശ്യമാണ്. മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള പല സ്ത്രീകളും അവരുടെ കാൻസർ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് പ്രതിരോധ മാസ്റ്റെക്ടമികളും തെരഞ്ഞെടുക്കുന്നു. ഇതിന് പുറമെ രോഗനിർണയത്തിൽ കുടുംബ ചരിത്രവും ജനിതക പരിശോധനയും നിർണായകമാണ്.